Теорема Байеса для мутаций

МЭН 2А является доминирующим наследственным заболеванием, вызванным мутацией протоонкогена RET. Вероятность заболеть при наличии мутации протоонкогена RET зависит от возраста и, как предполагается, составляет 40% в возрасте 40 лет.

При аутосомно-доминантных наследственных заболеваниях можно использовать эту формулу, где p обозначает пенетрацию, а D - больной аллель:

P(II наследует D при условии, что II здоров) = 1 − п 2 − п

Дядя сына III1 на дереве болен болезнью, поэтому он предполагает, что она исходит от I1 или I2. Отец сына II2 40 лет без симптомов.

Какова вероятность того, что у отца есть мутация?

Каковы шансы того, что у сына есть мутация, зная % в первом вопросе?

введите описание изображения здесь

Я просто использовал приведенную выше формулу для первого вопроса:

1 − 0,4 2 − 0,4 знак равно 37,5 %

У меня проблемы со вторым, и я предполагаю использовать формулу Байеса.

Я пробовал так:

п ( сын мут дал папа мут ) знак равно п ( Папа Мут дал сына Мут ) ⋅ п ( сын мут) п ( папа мут )

Я знаю, что вероятность наличия мутации у отца составляет 37,5%, а вероятность наличия мутации у отца при условии, что мутация есть у его сына, составляет 100%. Однако я, похоже, не знаю, как определить вероятность того, что у сына будет мутация? Любая помощь приветствуется, спасибо! Извините за длинный вопрос.

Мы не знаем вероятность заболевания, учитывая, что вы гомозиготны по мутантному аллелю, поэтому мы можем, я думаю, просто считать это незначительным, поэтому мы предположим, что ребенок гетерозиготен. Аллель происходит либо от отца, либо от матери с равной вероятностью. поэтому шансы 0,5 0,5 знак равно 1 . Если бы мы знали, что отец (а допустим, только отец) является носителем мутантного аллеля (допустим, только в одной копии), то вероятность того, что ребенок получит этот аллель, равна 0,5. Шансы 0,5 0,5 знак равно 1 опять таки. Я неправильно понял проблему?

Ответы (1)

Я не понимаю ваших расчетов и не понимаю, почему вы пытаетесь использовать формулу Байеса. я не знаю 1 − п 2 − п формула, и я не понимаю, что она должна вычислять. Мне кажется, что вы слишком много думаете о простой проблеме.

У нас нет всей информации, и нам нужно сделать кучу предположений, но если я правильно понимаю вопрос, то...

Вероятность того, что отец является носителем мутантного аллеля

Я пренебрегаю вероятностью возникновения новой мутации и того, что сын является первым носителем мутанта в родословной. Я предполагаю, что у нас есть нулевая вероятность заболеть, если мы не переносим болезнь. Поскольку МЭН — довольно тяжелое заболевание, аутосомно-доминантный аллель, вызывающий заболевание, вероятно, остается на довольно низкой частоте. Из вики читал, что у МЭН 2А частота 1/40000. Это означает, что вероятность быть гомозиготным мутантом равна ( 1 40000 ) 2 ≈ 10 − 9 . Думаю, можно смело предположить, что больной малыш гетерозиготен. Учитывая, что малыш гетерозиготен, мутантный аллель происходит либо от матери, либо от отца с равной вероятностью. Таким образом, вероятность того, что это исходит от отца, равна 0,5 и шансы п 1 − п знак равно 0,5 1 − 0,5 знак равно 0,5 0,5 знак равно 1

Зная, что отец гетерозиготен, какова вероятность того, что данные дети получат этот мутант?

По закону разделения вероятность равна 0,5, а шанс равен 1.

Теорема Байеса для мутаций
СпросиСетьПолитика конфиденциальности1y, 0v