Доминирование/рецессивность новых мутаций

Какова функция плотности распределения/вероятности ( PDF ) рецессивности/доминирования новых мутаций?


Я очень приветствую любой частичный ответ, который не дает всего PDF-файла, а лишь некоторую информацию об ожидаемом значении или дисперсии этого распределения.

Вот сопутствующий вопрос

Пожалуйста, предоставьте базовую схему/уравнение для возможной базовой модели, чтобы сузить вопрос.
Я действительно не ожидаю понимания некоторых теоретических моделей, но от эмпирических данных. Я бы не стал отказываться от некоторых ссылок или ответов, которые предсказывают этот PDF из моделей доминирования Фишера или Райта.
нелегко установить, будет ли мутация доминантной или рецессивной, не зная о рассматриваемом гене и его структурно-функциональных отношениях.

Ответы (1)

Я не верю, что вы можете создать общую функцию для этого. Это будет зависеть от конкретного гена и организма, который вы рассматриваете.

С молекулярной точки зрения подавляющее большинство рецессивных мутаций является результатом изменения, приводящего либо к нефункциональному белковому продукту, либо к укороченному продукту, который очищается клеткой. Мы можем разумно предположить, что большинство модификаций, достаточно значимых для образования фенотипа, будут относиться к этому классу, поскольку существует больше мутационных сайтов, которые могут произвести нефункционирующий продукт, чем могут произвести продукт с измененной функцией, но точное соотношение одного к другому составляет не будет одинаковым для разных генов и организмов.

Также обратите внимание, что само понятие рецессивных и доминантных признаков, вероятно, является чрезмерным упрощением, и на самом деле существуют тонкие различия между гомозиготами и гетерозиготами во многих, возможно, в большинстве случаев, поэтому я не уверен, насколько полезной была бы оценка. даже если он у вас был.