Генетический код и влияние точечных мутаций на белки

Мне задали вопрос: «Учитывая вырожденный и недвусмысленный характер генетического кода, почему определенные мутации не нарушают синтез белка, приводя к синтезу функциональных белков, в то время как определенные мутации вызывают синтез нефункциональных белков или больных белков?»

Мой аргумент заключался в том, что, согласно гипотезе Воббла, тРНК несет антикодоны, содержащие A,U,G,C,I, где I представляет собой инозин (фосфат сахара с гипоксантином), который может связываться с A,C,U кодона, а также связываться с G. с U и наоборот возможно. Затем я привел пример серина -AGU-, чей антикодон -UCI-, например, и после мутации, скажем, -AGU- становится -AGC-, он по-прежнему кодирует серин, а -UCI- по-прежнему соглашается связываться с -AGC-, давая мы используем серин, как и раньше, и, следовательно, не возникает никаких нарушений, ведущих к синтезу функционального белка. Но предположим, что -AGU- мутировал в -CGU-, тогда антикодон -UCI- больше не может связываться с кодоном и, следовательно, присоединяется другая молекула тРНК с антикодоном аргинина, что приводит к прерыванию аминокислотной последовательности, что в конечном итоге приводит к нефункциональному белку.

Но мой профессор не согласен с моим аргументом и говорит, что я не совсем понимаю эту концепцию. Может ли кто-нибудь помочь с тем, где я ошибаюсь?

Ответы (1)

Недвусмысленность относится к тому факту, что кодон X всегда будет кодировать одну и ту же аминокислоту.

Вырожденность относится к тому факту, что аминокислота может быть закодирована многими кодонами.

Я перефразирую вопрос, чтобы понять суть вещей:

Почему одни мутации не влияют на синтез белка, а другие имеют большое значение?

Определенные мутации могут изменить кодон, но по-прежнему кодировать одну и ту же аминокислоту, поэтому результирующая пептидная последовательность остается неизменной (синтез функционально идентичного белка). Это происходит из-за вырождения , объясненного выше. Некоторые другие мутации изменяют кодон таким образом, что образуется совершенно другая аминокислота, что приводит к синтезу другого , отличного от других пептида, который может быть нефункциональным. Это связано с недвусмысленностью кода. Простой!

Лучше всего обратиться к нашему руководству по переводу, таблице кодонов. Если вы знаете свою таблицу кодонов, вы могли заметить, что внутри рамки кодона изменение 3-го нуклеотида часто не влияет на транслируемую аминокислоту (см. внешнее кольцо ниже). Замена 1-го и 2-го нуклеотида приводит к более сильному эффекту трансляции кодона.

Это означает, что положение нуклеотидной мутации в рамке считывания является ключом к влиянию мутации на синтез белка.

Таблица кодонов

Где я ошибаюсь?

Вы зря усложняете картину. Вы не можете объяснить, что полученная аминокислота зависит от ее кодона и что изменение кодона в разных местах (положение 1, 2 или 3) приводит к разным результатам. Вы также должны думать о различных видах мутаций; мы обсуждаем замены, но вы также должны учитывать, что делеции и вставки нуклеотидов делают с трансляцией пептида! Вы также можете получить бонусные баллы за обсуждение стартовых и стоп-кодонов... это особые случаи.

Хорошо, я полностью согласен с тем, что я не говорил конкретно о вырожденности и недвусмысленности, но мне нужно некоторое пояснение. Объясняет ли пункт о гипотезе колебания концепцию синтеза функциональных и нефункциональных белков?
@SurajS - Гипотеза колебания не имеет отношения к вопросу, который вам задали. Это объясняет, как работает вырожденный генетический код. Если бы ответ был через 61 различную тРНК, это не имело бы никакого значения для влияния вырождения на вероятность мутации, имеющей вредный эффект. Диаграмма генетического кода в этом ответе может выглядеть красиво, но я думаю, вам лучше взглянуть на стандартное табличное представление, которое можно найти в учебниках и Википедии. Это облегчает понимание того, как мутации повлияют как на кодируемую аминокислоту, так и на «тип» кодируемой аминокислоты.
@ Дэвид О, теперь я понял. Большое спасибо