Вызван ли аутизм генетикой?

Аутизм и синдром Аспергера вызваны генетикой или каким-то другим фактором, например, окружающей средой?

Я знаю о неандертальской теории аутизма, Аспергера и СДВГ., но меня это не интересует, потому что это кажется слишком широким, и мне кажется, что оно основано на таких мнениях, как предпочтение холода теплу, что не всегда так, термин «отсутствие социальной жизни» кажется очень широким и неясным. ни конкретны в аспектах общения, в которых они не очень хороши. Аспект наличия большого мозга также очень широк и не охватывает никаких подробностей о том, что он означает под этим, однако, если это означает интеллект, то это развитие назад, когда нам нужно было охотиться за едой, когда мы начали создавать вещи и бегство от конкретной молитвы при виде стало инстинктом. Раздел о мясоедах ни к чему не приводит, так как многие аутичные люди являются веганами так же, как и нейротипики, поэтому ни к чему нас не ведет. Раздел о том, что женщины более покорны в сексуальном плане, также не является окончательным, поскольку большинство аутичных людей асексуальны, поэтому нет реального доминирования обоих полов, поскольку большинство из них даже не участвуют в сексуальных действиях. Включенные графики также сомнительны, так как все они, кажется, в пользу аспи, поскольку они получают более высокие баллы по всему, что я бы сказал для таких вещей, как шансы на наличие обсессивно-компульсивного расстройства, они были бы очень правильными, поскольку шансы иметь это, когда в спектре вероятность в 40 раз выше. Упоминается отсутствие организации, что мне кажется неправильным, я чувствую, что мы слишком много планируем и организуем. Указанные категории не охватывают всех в спектре, поэтому не являются окончательными. Включенные графики также сомнительны, так как все они, кажется, в пользу аспи, поскольку они получают более высокие баллы по всему, что я бы сказал для таких вещей, как шансы на наличие обсессивно-компульсивного расстройства, они были бы очень правильными, поскольку шансы иметь это, когда в спектре вероятность в 40 раз выше. Упоминается отсутствие организации, что мне кажется неправильным, я чувствую, что мы слишком много планируем и организуем. Указанные категории не охватывают всех в спектре, поэтому не являются окончательными. Включенные графики также сомнительны, так как все они, кажется, в пользу аспи, поскольку они получают более высокие баллы по всему, что я бы сказал для таких вещей, как шансы на наличие обсессивно-компульсивного расстройства, они были бы очень правильными, поскольку шансы иметь это, когда в спектре вероятность в 40 раз выше. Упоминается отсутствие организации, что мне кажется неправильным, я чувствую, что мы слишком много планируем и организуем. Указанные категории не охватывают всех в спектре, поэтому не являются окончательными.

Ответы (2)

В свете недавнего вопроса в MedicalSciences.SE я подумал, что обновлю этот ответ, чтобы включить в него некоторую информацию из моего ответа.

Расстройство аутистического спектра (РАС) в настоящее время поражает одного из 68 новорожденных в Соединенных Штатах и ​​является самым быстрорастущим нарушением развития нервной системы во всем мире ( Edmiston, et al., 2017 ) [документ в свободном доступе со ссылками на цитируемые документы] .

Вызывает тревогу тот факт, что в большинстве случаев причины РАС в значительной степени неизвестны, но все более широко признается, что РАС больше не определяется просто как поведенческое расстройство, а скорее как очень сложное и гетерогенное биологическое расстройство ( Edmiston, et al. 2017 ).

Имея доступную информацию, генетические и экологические причины аутизма открыты для предположений и интерпретаций.

Веб -страница NHS, посвященная состояниям аутизма (выделено мной)

Большинство исследователей считают , что определенные гены, которые ребенок наследует от своих родителей, могут сделать его более уязвимым для развития РАС.

Известно, что случаи РАС передавались по наследству . Например, у младших братьев и сестер детей с РАС также может развиться это состояние, и у однояйцевых близнецов обычно развивается РАС у обоих.

Конкретные гены, связанные с РАС, не были идентифицированы , но это может быть признаком некоторых редких генетических синдромов, включая синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Уильямса и синдром Ангельмана .

По экологическим причинам NHS говорит, что

Некоторые исследователи считают , что у человека, родившегося с генетической предрасположенностью к РАС, заболевание развивается только в том случае, если он подвергается воздействию определенного фактора окружающей среды.

Возможные триггеры включают преждевременное рождение (до 35 недель беременности) или воздействие алкоголя или определенных лекарств в утробе матери, таких как вальпроат натрия (иногда используемый для лечения эпилепсии во время беременности).

Не было обнаружено убедительных доказательств, связывающих загрязнение окружающей среды или материнские инфекции во время беременности с повышенным риском РАС.

Research Autism содержит некоторую справочную информацию о ведущих исследованиях причин аутизма от Совета медицинских исследований, Национального общества аутизма и Американского общества аутизма; и суть дела из сказанного здесь в том, что причины еще выясняются и

Единой известной причины аутизма не существует, но общепризнано, что он вызван аномалиями в структуре или функции мозга.

На сайте также представлен список публикаций о возможных причинах аутизма.

Были проведены исследования аутоиммунных заболеваний, вызывающих РАС.

Эдмистон и др. (2017) заявил (выделено мной):

вероятно, существует несколько биологически определенных подгрупп в спектре РАС (3–7). В частности, появляется все больше доказательств того, что иммунная дисфункция матери может лежать в основе поведенческих аномалий, наблюдаемых у детей, страдающих этим расстройством.(8). Описано несколько иммунологических факторов риска, в том числе: генетические ассоциации с генами, связанными с иммунитетом (9–16), семейный анамнез аутоиммунных заболеваний (15, 17–21), материнское воспаление и инфекция во время беременности (22–27) и измененная иммунная система. реакции у детей и связаны с усилением нарушений основных и сопутствующих признаков РАС (28). Более конкретно в этом обзоре материнские антимозговые аутоантитела, которые, как считается, проникают в плод во время беременности, были идентифицированы как один из факторов риска развития РАС и, как предполагается, способствуют ранним нарушениям развития нервной системы у развивающегося плода (29–31). ).

использованная литература

  1. Лорд С., Риси С., Ламбрехт Л., Кук Э.Х., Левенталь Б.Л., ДиЛаворе П.С. и др. Общий график наблюдения за диагностикой аутизма: стандартная мера социального и коммуникативного дефицита, связанного со спектром аутизма. Журнал аутизма и нарушений развития. 2000;30:205–223.
  2. Newschaffer CJ, Croen La, Daniels J, Giarelli E, Grether JK, Levy SE, et al. Эпидемиология расстройств аутистического спектра. Ежегодный обзор общественного здравоохранения. 2007; 28: 235–258.
  3. Сноу А.В., Лекавалье Л., Хаутс С. Структура диагностического интервью по аутизму – пересмотренная версия: диагностические и фенотипические последствия. Журнал детской психологии и психиатрии и смежных дисциплин. 2009; 50: 734–742.
  4. Оусли О., Чермак Т. Расстройство аутистического спектра: определение размеров и подгрупп. Текущие отчеты о нарушениях развития. 2013; 1:20–28.
  5. McDougle CJ, Landino SM, Vahabzadeh A, O'Rourke J, Zurcher NR, Finger BC, et al. К иммуноопосредованному подтипу расстройства аутистического спектра. Исследования мозга. 2015;1617:72–92.
  6. Оноре С., Кареага М., Эшвуд П. Роль иммунной дисфункции в патофизиологии аутизма. Мозг, поведение и иммунитет. 2012; 26: 383–392.
  7. Уоррен Р.П., Сингх В.К., Коул П., Оделл Дж.Д., Пингри С.Б., Уоррен В.Л. и др. Повышенная частота нулевого аллеля в локусе комплемента C4b при аутизме. Клиническая и экспериментальная иммунология. 1991; 83: 438–440.
  8. Уоррен Р.П., Оделл Дж.Д., Уоррен В.Л., Бургер Р.А., Мациулис А., Дэниелс В.В. и др. Сильная связь третьей гипервариабельной области HLA-DRβ1 с аутизмом. Журнал нейроиммунологии. 1996; 67: 97–102.
  9. Торрес А.Р., Суитен Т.Л., Катлер А., Бедке Б.Дж., Филлмор М., Стаббс Э.Г. и др. Ассоциация и связь аллеля HLA-A2 класса I с аутизмом. Иммунология человека. 2006; 67: 346–351.
  10. Кэмпбелл Д.Б., Ли К., Сатклифф Дж.С., Персико А.М., Левитт П. Генетические доказательства участия нескольких генов в пути тирозинкиназы рецептора МЕТ при расстройствах спектра аутизма. Исследования аутизма. 2008; 1: 159–168.
  11. Тансим И., Накамура К., Миячи Т., Тойота Т., Ямада С., Цудзи М. и др. Еще одно доказательство роли МЕТ в восприимчивости к аутизму. Неврологические исследования. 2010;68:137–141.
  12. Мостафа Г.А., Шехаб А.А. Связь нулевого аллеля C4B с аутизмом и семейной историей аутоиммунитета у египетских детей с аутизмом. Журнал нейроиммунологии. 2010; 223:115–119.
  13. Jung JY, Kohane IS, Wall DP. Идентификация сигнатур аутоиммунных генов при аутизме. Трансляционная психиатрия. 2011;1:e63–e63.
  14. Торрес А.Р., Вестовер Дж.Б., Гиббонс С., Джонсон Р.С., Уорд, округ Колумбия. Активация иммуноглобулиноподобных рецепторов клеток-киллеров (KIR) и родственных им HLA-лигандов значительно повышена при аутизме. Мозг, поведение и иммунитет. 2012;26:1122–1127.
  15. Коми А.М., Циммерман А.В., Фрай В.Х., Лоу П.А., Пиден Дж.Н. Семейная кластеризация аутоиммунных заболеваний и оценка медицинских факторов риска при аутизме. Журнал детской неврологии. 1999; 14: 388–394.
  16. Атладоттир Х.О., Педерсен М.Г., Торсен П., Мортенсен П.Б., Делеран Б., Итон В.В. и др. Ассоциация семейного анамнеза аутоиммунных заболеваний и расстройств аутистического спектра. Педиатрия. 2009; 124: 687–694.
  17. Винет Э., Пино К.А., Кларк А.Е., Скотт С., Фомбонн Э., Джозеф Л. и соавт. Повышенный риск расстройств аутистического спектра у детей, рожденных от женщин с системной красной волчанкой: результаты большой популяционной когорты. Артрит и ревматология (Хобокен, Нью-Джерси) 2015;67:3201–3208.
  18. Ву С, Дин Ю, Ву Ф, Ли Р, Се Г, Хоу Дж и др. Семейный анамнез аутоиммунных заболеваний связан с повышенным риском аутизма у детей: систематический обзор и метаанализ. Нейронаука и биоповеденческие обзоры. 2015;55:322–332.
  19. Chen SW, Zhong XS, Jiang LN, Zheng XY, Xiong YQ, Ma SJ и др. Аутоиммунные заболевания матери и риск расстройств аутистического спектра у потомства: систематический обзор и метаанализ. Поведенческие исследования мозга. 2016; 296:61–69.
  20. Чесс С. Аутизм у детей с врожденной краснухой. Журнал аутизма и детской шизофрении. 1971; 1: 33–47.
  21. Мейер У., Ниффелер М., Энглер А., Урвайлер А., Щедловски М., Кнузель И. и др. Время пренатальной иммунной провокации определяет специфичность опосредованной воспалением патологии головного мозга и поведения. Журнал неврологии: официальный журнал Общества неврологии. 2006; 26: 4752–4762.
  22. Смит СЭП, Ли Дж., Гарбетт К., Мирникс К., Паттерсон П.Х. Активация материнского иммунитета изменяет развитие мозга плода посредством интерлейкина-6. Журнал неврологии: официальный журнал Общества неврологии. 2007; 27:10695–10702.
  23. Атладоттир ХО, Торсен П., Остергаард Л., Шендель Д.Е., Лемке С., Абдаллах М. и др. Материнские инфекции, требующие госпитализации во время беременности, и расстройства аутистического спектра. Журнал аутизма и нарушений развития. 2010;40:1423–1430.
  24. Паттерсон ПХ. Инфицирование матери и участие иммунной системы в развитии аутизма. Тенденции молекулярной медицины. 2011; 17: 389–394.
  25. Гарай П.А., Сяо Э.Ю., Паттерсон П.Х., Макаллистер А.К. Мозг, поведение и иммунитет Активация материнского иммунитета вызывает возрастные и региональные изменения цитокинов головного мозга у потомства на протяжении всего развития. 2012
  26. Эшвуд П., Ван де Уотер Дж. Является ли аутизм аутоиммунным заболеванием? Обзоры аутоиммунитета. 2004; 3: 557–562.
  27. Брауншвейг Д., Ван де Уотер Дж. Материнские аутоантитела при аутизме. Архив неврологии. 2012; 69: 693–699.
  28. Фокс Э., Амарал Д., Ван де Уотер Дж. Антимозговые антитела матери и плода в развитии и заболевании. Нейробиология развития. 2012;72:1327–1334.
  29. Фокс-Эдмистон Э., Ван Де Уотер Дж. Аутоантитела IgG к мозгу матери против плода и расстройство аутистического спектра: современные знания и их значение для потенциальной терапии. Препараты ЦНС. 2015;29:715–724.

В заключение они указали, что РАС, связанный с материнскими аутоантителами (MAR):

был отмечен многочисленными исследователями, описывающими наличие материнских аутоантител, реагирующих на белки головного мозга плода, у подгруппы матерей детей с РАС. Кроме того, в настоящее время имеется множество доказательств, подтверждающих их пагубную роль в развитии нервной системы. По большей части в этих исследованиях описаны сходные экспериментальные результаты, и, учитывая клиническую и биологическую гетерогенность РАС, вероятно, существует сложная взаимосвязь между наличием материнских антител к мозгу плода и траекторией развития потомства, подвергшегося воздействию. До сих пор неясно, как и когда возникают эти материнские аутоантитела, но проводимые в настоящее время исследования могут дать более глубокое представление об их онтогенезе.

использованная литература

Эдмистон, Э., Эшвуд, П., и Ван де Уотер, Дж. (2017). Аутоиммунитет, аутоантитела и расстройство аутистического спектра. Биологическая психиатрия, 81 (5), 383-390. Центральная публикация: PMC5373490

спасибо за ответ, который интересен, и пока я физически не изучу его намного больше, я не буду точно знать, как он разработан. я имею в виду, причина, по которой я думаю, что его генетика заключается в том, что он протекает в моей семье, становясь менее легким по мере того, как мы переходим из поколения в поколение, так что от ничего у моих родителей до меня с синдромом Аспергера, затем моя сестра, которая немного дальше по спектру, затем мой брат, самый дальний из нас по спектру, это также верно для всех моих двоюродных братьев.
@mattmods - это проблема, выделенная в моем ответе. Никто не знает однозначного ответа на вопрос о том, как развивается аутизм, однако известно, что описанная вами ситуация с вашей семейной линией происходит, опять же, как указано. Будем надеяться, что они скоро найдут ответ
Да, я имею в виду, я знаю, что это довольно распространенная модель и тому подобное, но давайте просто надеяться, что они скоро найдут причину, или, если нет, это даст мне повод заняться нейробиологией, я думаю.
В частности, генетическая область на 15q очень нестабильна из-за множества низкокопийных повторов ДНК (Прадер-Вилли и Ангелманн представляют собой макроделеции на этом плече хромосомы). Несколько локализаций гена связаны с аутизмом (среди пациентов с делецией в этой области чаще встречается расстройство аутистического спектра). Я бы сказал, что бесспорно существует корреляция между полиморфизмом генов и аутизмом, но причинная роль и степень остаются неясными. Это очень активная область исследований

С 1970-х годов исследователи обнаружили и знали, что гены вносят свой вклад в первазивное нарушение развития или аутизм, когда два однояйцевых близнеца имеют одинаковое заболевание.

По мере того, как мир прогрессирует, ученые обнаруживают множество генетических изменений в ДНК, которые способствуют спектру аутизма. Тем не менее, генетика не может быть объяснена исключительно рисками развития признаков аутистического спектра. Существуют также различные другие факторы,

  • Ребенок, родившийся у пожилых родителей
  • Низкий вес при рождении и недоношенные дети
  • Гормональный и метаболический дисбаланс
  • Воздействие на плод таких лекарств, как вальпроевая кислота или талидомид
  • Воздействие тяжелых металлов и токсинов окружающей среды
  • Синдром ломкой Х-хромосомы и другие наследственные заболевания
  • Наличие близкого родственника с аутизмом

Работая с Аризонскими центрами всестороннего образования и жизненных навыков , я понял, что дети или взрослые с всепроникающим спектром нуждаются в особом уходе и привязанности.

Добро пожаловать на psych.SE! Ваш ответ был бы гораздо полезнее с цитатами для факторов, которые вы упомянули, как для того, чтобы у первоначального спрашивающего был способ найти больше информации, так и для того, чтобы все ваши читатели знали, с какой технической точки зрения вы говорите.
Вызван ли аутизм генетикой?
СпросиСетьПолитика конфиденциальности1y, 0v