Количество интронов в геноме

У людей примерно 21 000 генов, но они, вероятно, производят больше белков. Это объясняется многими механизмами, такими как альтернативный сплайсинг РНК.

Мой вопрос: если то, что мы называем «интронами» и «экзонами», так сильно различается, то как определяется количество интронов, присутствующих в геноме?

Что ты имеешь в виду? То, что мы называем «интронами» и «экзонами», на самом деле достаточно хорошо определено. Именно понятие «гены» вызывает проблемы. Подсчет интронов относительно прост (если у вас есть точный подсчет генов). Это не очень полезное упражнение, но оно не сложное.
@terdon Я не хотел сказать, что наше представление о том, что мы называем интроном и экзоном, различается. Я имел в виду, что для каждого отдельного белка из одной и той же пре-м-РНК последовательности, которые мы называем интронами и экзонами, будут различаться.
А, понятно, все, что может превратиться в зрелую мРНК, по определению является экзоном. Все, что не является интроном. Так что да, один и тот же участок геномных нуклеотидов может фактически находиться в разных мРНК.

Ответы (1)

Да, индивидуальное количество экзонов/интронов будет варьироваться в транскрипте, но вы можете просто подсчитать все возможные экзоны гена. Допустим, у вас есть альтернативный экзон в этих двух изоформах. ХХ это экзоны

XX---XX---XX---XX

XX--------XX---XX

Мы бы сказали, что этот ген имеет 4 экзона и 3 интрона, хотя одна изоформа имеет только 3 экзона. Его транскрипт, который варьируется по количеству экзонов, ген остается постоянным.

Вот немного более сложный пример. Взаимоисключающие экзоны

XX---XX--------XX

XX--------XX---XX

Мы бы все равно сказали, что у него четыре экзона. Представьте, что каждый экзон каждой изоформы включен, и таким образом вы получите количество экзонов в гене. Итак, для приведенного выше примера просто представьте, что включены оба взаимоисключающих экзона.

ХХ---ХХ---ХХ---ХХ

Согласно этой старой статье, на ген приходится 8,8 экзона (7,8 интрона). Их количество генов велико, потому что оно старше, но, по их оценкам, в геноме человека 207 344 интрона.

Интроны не всегда являются «экзонами - 1», у вас могут быть сплайсированные UTR, например, с ведущим интроном или с задним интроном в 3' UTR.