Почему анеуплоидия обычно приводит к летальному исходу?

Итак, я читал об анеуплоидии и о том, что зигота с одной дополнительной или меньшей хромосомой обычно не доживает до срока. Я предполагаю, что это происходит потому, что анеуплоидия приводит к какому-то белковому дисбалансу. Так, при моносомии у нас будет нехватка белков, а при трисомии – избыток белков.

С другой стороны, общепринятый аргумент в пользу наличия двух копий каждого гена заключается в том, что если один ген поврежден из-за какой-то мутации, у нас все еще есть другая копия, производящая правильный белок. Так, при рецессивном генетическом заболевании зигота может выжить даже при половинном количестве белка.

Тогда мой вопрос: почему моносомную анеуплоидию нельзя рассматривать таким же образом? Более того, я читал, что моносомная анеуплоидия почти всегда приводит к летальному исходу, тогда как трисомная анеуплоидия иногда бывает терпимой.

Ответы (1)

То, что вызывает терминацию зиготы при анеуплоидии, часто не связано с белками или другими генными продуктами, т.е. «слишком больно», чтобы жить. Дело в том, что зигота в основном «самопроверка ошибок», и если она сталкивается с серьезной генетической ошибкой (например, анеуплоидией), она самоуничтожается, поскольку, скорее всего, в любом случае не выживет. Иногда это самопрекращение не удается, и зигота развивается. В зависимости от конкретной анеуплоидии, она может не дожить до срока или, возможно, дожить, и у вас родится ребенок, хотя у ребенка, как правило, будет сниженное качество жизни/продолжительность жизни.

Подобный механизм работает в ваших соматических (не репродуктивных) клетках каждый день, когда они реплицируются и делятся – если они обнаруживают ошибку в своей ДНК, которую нельзя исправить, клетки ДОЛЖНЫ убить себя. Иногда это не удается и может привести к раку.

Спасибо за ваш ответ, можете ли вы добавить что-нибудь еще о механизме «самопроверки ошибок», может быть, ссылку?
Только одно сомнение, но у людей с анеуплоидией есть проблемы, потому что их анеуплоидия приводит к некоторому белковому дисбалансу, и это возвращает меня к моему вопросу.
Это звучит противоречиво: вы говорите, что лишние хромосомы сами по себе не вредны, но клетка обнаруживает их и самоуничтожается, потому что лишние хромосомы были бы... вредны? Я не эксперт в этой теме, но я предполагаю, что основная проблема заключается в том, что анеуплоидия вызывает проблемы с клеточным циклом/митозом, что приводит к летальному исходу. Кроме того, это, вероятно, приведет к еще большему скремблированию клеток в следующем поколении (после мейоза) и, таким образом, поставит под угрозу весь генетический материал.
@Roland Прости меня, мой ответ был написан после полуночи. Я хотел сказать, что вместо того, чтобы прогрессировать до стадии смерти от белкового дисбаланса, клетка, как правило, умирает до этого момента.
Почему анеуплоидия обычно приводит к летальному исходу?
СпросиСетьПолитика конфиденциальности1y, 0v