Внутри и между разнообразием аллельных классов

Из того, как я прочитал то, что вы написали, z (1-z) , переведенное в предложение, будет частотой нейтрального варианта (z), умноженной на частоту всех других возможных вариантов (1 - z) в конкретный момент времени t.

Разнообразие нуклеотидов затем представляет собой среднее значение удвоенной суммы всех частот нейтральных вариантов (z) , умноженное на частоту всех других возможных вариантов (1-z) за все периоды времени, пока либо не прекратится изменение в последовательности или аллель теряется (что может произойти с течением времени эволюции, особенно если аллельный класс представляет собой вредный вариант, или гетерозиготный аллель обеспечивает достаточную экспрессию для маскировки).

Для меня это звучит так, как будто результатом будет вероятность существования нейтрального варианта с течением времени, которая должна быть числом от 0 до 1 . Если бы z было 1 , это означало бы, что нейтральный вариант всегда имеет место, поэтому частота других вариантов равна 0 , что делает 2* 1(1-1) = 0 , что для меня имеет смысл, поскольку это означало бы отсутствие разнообразия нуклеотидов. . Эта последовательность всегда является той последовательностью, и поэтому нет никакого разнообразия последовательностей.

Поскольку это похоже на распределение частот, я думаю, что полное генетическое разнообразие подразумевает вероятность всех различных аллельных классов, составляющих аллель. Итак, если у вас есть первый класс с частотой x и второй класс с частотой y, это звучит так, как будто общее разнообразие будет равно вероятности нейтрального варианта x и вероятности нейтрального варианта y.

Как правило, когда вы смотрите на вероятность нескольких событий, вы должны умножить вероятность одного события на вероятность другого события. В результате я склонен сказать, что разнообразие нуклеотидов внутри классов πA в 2 раза превышает среднее значение суммы частоты x, умноженной на частоту y , или 2∑ x(1-x)(1-y) + y(1-y) или факторизованное 2∑ (x(1-x) + y)(1-y) или словами внутриклассовое разнообразие (πA)в 2 раза больше, чем частота х как нейтрального варианта, умноженная на частоту всех других вариантов, когда х — нейтральный вариант, умноженная на частоту всех других вариантов, когда у — нейтральный вариант, плюс частота у, как нейтрального варианта, умноженная на частота всех других вариантов, когда у является нейтральным вариантом.

Я думаю, причина, по которой это может быть сделано, заключается в том, что по причинам селективного давления предпочтение может быть отдано x, поэтому в тех случаях, когда вариант равен y, некоторые из этих вариантов (возможно, все) будут равны x, поэтому, умножая внутриклассовое разнообразие x по частоте всех вариантов, когда класс равен y, подразумевает, что внутри класса будет меньше разнообразия, чем если бы вы просто сложили частотные вероятности вместе.

Одна вещь, которую я бы сделал, это выполнил поиск, чтобы увидеть, было ли опубликовано исправление к этой статье, поскольку в формуле была ошибка. Это может помочь прояснить. Также обратите внимание, что я могу ошибаться в своей оценке, поскольку у меня нет доступа к фактическому документу, на который вы ссылаетесь.

Желаем удачи в этом.

Термин allelic classопределен в Innan and Tajima (1997) .

Предположим, что в определенном сайте есть два нуклеотида, скажем, А и Т. Тогда мы можем разделить последовательности ДНК на два класса: один класс включает последовательности с А, а другой включает последовательности с Т в этом сайте. Мы называем такой класс аллельным классом

Два элемента, которые вводили в заблуждение (по крайней мере, меня) в статье

1. Неявно , в интересующей статье ( Charlesworth et al. 1997 ), они определяют аллельные классы для сайта, который, как известно, находится в процессе селекции (и который может быть только биаллельным). Понятие аллельного класса относится не к полиморфному нейтральному сайту, на который они обращают внимание, а всегда к одному и тому же сайту (тот, который выбирается).

2. В формуле есть лишняя скобка. Настоящая формула должна быть$2 \sum x_t(1-x_t) + y_t(1-y_t)$.

Что такое$x$а также$y$?

Рассмотрим полиморфный (биаллельный) локус (который не подвергается селекции) и вычисляют частоту одного аллеля в первом аллельном классе (определенном для селектируемого сайта) (это$x$) и вычислить частоту того же аллеля в другом аллельном классе, это$y$. Другими словами, считайте, что выбранный имеет два аллеля$A$а также$B$и нейтральный локус имеет два аллеля$a$а также$b$.$x$- частота последовательностей, содержащих$A$которые также содержат$a$а также$y$- частота последовательностей, содержащих$B$который также содержит$a$.

Значение формулы

Формула представляет собой просто сумму ожидаемой гетерозиготности в пределах каждого аллельного класса.

$$2x(1-x) + 2y(1-y) = 2 (x(1-x)+y(1-y))$$ . Затем нам просто нужно просуммировать по всему временному шагу, в течение которого нейтральный локус полиморфен, и мы получим $$\pi_A = \sum_{i=1}^T 2 (x_t(1-x_t) + y_t(1-y_t)) = 2 \sum x_t(1-x_t) + y_t(1-y_t)$$ , куда $x$а также $y$теперь являются функцией рассматриваемого момента (времени) и $T$это общее количество временных шагов.

Какие значения могут$\pi_A$брать?

Эта мера принимает значения от 0 до$T$это все$x_t$а также$y_t$принимать значения между$0$а также$1$(и поэтому$x(1-x)$а также$y(1-y)$принимать значения от 0 до 0,5). Разделив все на$T$приведет к мере, которая связана между 0 и 1.

---

Я бы не смог понять без помощи @AMR. Спасибо