Существует эпистаз , когда на фенотип одного гена влияет один или несколько других генов (называемых модификаторами). Существует ли подобная концепция, когда на фенотип одного участка внутри гена влияет один или несколько других участков того же гена?
Например: подумайте об опсине (светочувствительный белок), который активируется при воздействии на него длины волны, скажем, 500 нм. Если мутация A124S(в положении 124аминокислота Aзаменяется аминокислотой S) существует, то белок активируется при попадании на него длины волны 560 нм, но этот сдвиг происходит только при наличии V(вместо I) в положении 95. Надеюсь, вы поняли идею! Существуют ли конкретные слова для описания таких явлений?
В статье Википедии об эпистазе есть раздел об эпистазе внутри генов, который называется внутригенной комплементацией :
Точно так же, как мутации в двух отдельных генах могут быть неаддитивными, если эти гены взаимодействуют, мутации в двух кодонах внутри гена могут быть неаддитивными. В генетике это иногда называют внутригенной комплементацией, когда одна вредная мутация может быть компенсирована второй мутацией в этом гене.
Оказывается, много интересных примеров этого явления происходит, когда белок образует мультимерные комплексы. Мультимер, состоящий из мономеров с разными мутациями, может функционировать там, где гомогенный мультимер мономеров только с одной из мутаций может оказаться неактивным. См. Turner et al., (1997) PNAS 94:9063-9068 . В статье Википедии некоторые примеры этого упоминаются под термином межаллельная комплементация или гетерозиготный эпистаз .
Это напомнило мне о феномене коэволюции белков, который в настоящее время используется, чтобы попытаться использовать эволюционную информацию для решения белковых структур. Когда гомологичные последовательности белка известны у многих различных видов, то разумным предположением будет то, что мутации в белковых остатках, которые находятся в близком пространственном расположении, будут коррелировать, например, если лизин заменяется глутаматом, тогда другие близлежащие остатки могут мутировать в компенсировать изменение окружающего электрического заряда. Для получения дополнительной информации об этом эффекте, две очень интересные статьи: Hopf TA, Colwell LJ et al., (2012) Cell 149(7):1607-1621 , где последовательности семейства мембранных белков используются для предсказания их структуры, и Скеркер и др. (2008) Cell133:1043-1054 , где ковариация между остатками в комплексе двух белков используется для повторного связывания специфичности одного белка с другим.