Я не до конца знаком с биологией, но у меня был курс генетики в колледже вместе с практикой. Простите меня, если что-то не так с моим вопросом.
Существует ли генетическое заболевание, которое приводит к частичному функционированию или полному нефункционированию генов, что приводит к небольшому или полному отсутствию производства белка, например, при мышечной дистрофии.
так почему же мы не можем получать эти белки извне, как в случае диабета (инсулина)?
Есть много проблем с дефицитом белка, вызванных генетической мутацией, например: Белка С, дефицит которого вызывает аномальные сгустки крови. Этот белок контролируется геном PROC, мутация которого вызывает дефицит протеина С типа I ( ссылка ).
Существуют методы лечения замещения белков, как в случае дефицита протеина С, используются концентраты протеина С ( ссылка ). В случае дефицита альфа-1-антитрипсина (ААТ) аугментацию проводят еженедельной внутривенной инфузией белка ААТ ( ссылка ).
Таким образом, во многих случаях белок на самом деле поступает извне, а также многие состояния дефицита белка можно фактически контролировать с помощью сбалансированной диеты ( ссылка ), которая, к сожалению, не является решением для дефицита инсулина.
Вы можете достаточно легко заменить пептиды (короткие белки) извне, но вам придется вводить их путем инъекций. Они не выживают при низком рН желудка, если вы не поместите их в кислотостойкую матрицу. Короткие пептиды часто действуют очень локально и кратковременно, присутствуют только в определенные периоды эмбрионального развития (например, морфокины). Однако, если предположить, что у вас есть пептидный гормон, такой как инсулин, вы можете вводить его системно, и он будет работать. Однако существует более 350 пептидов/коротких белков, которые являются внеклеточными, и многие из них локально ограничены. Таким образом, вы не должны просто вводить их. Проблема с более крупными белками заключается в том, что они не пересекают клеточный барьер, как эти маленькие пептиды (у которых есть рецептор для пересечения/поглощения). Многие из нарушенных генов носителей (больных) генетических заболеваний, имеющих в своем геноме, кодируют большие внутриклеточные белки, зачастую даже тканеспецифически экспрессируемые. Вы не можете легко доставить их в нужное место, и вы не можете легко доставить их в камеру. Вы должны использовать вирус, который их кодирует и заражает клетку. Прочтите какой-нибудь учебник по клеточной / молекулярной биологии, если хотите узнать больше деталей.
АМИТ С Сингх