В каких явлениях одна пара генов скрывает действие другой единицы?

Определение «гена», согласно Американскому научному словарю наследия , таково :

«Участок ДНК, занимающий определенное место на хромосоме, являющийся основной единицей наследственности. Гены действуют, направляя выработку РНК, которая определяет синтез белков, составляющих живое вещество и являющихся катализаторами всех клеточных процессов. Белки, определяемые генетической ДНК, приводят к определенным физическим признакам, таким как форма листа растения, окраска шерсти животного или текстура волос человека.Различные формы генов, называемые аллелями, определяют, как эти черты выражены у данного индивидуума. Считается, что у людей около 35 000 генов, а у бактерий - от 500 до 6 000. См. также доминантный, рецессивный. См. примечание у Менделя».

Итак, когда вопрос относится к генам, он должен относиться к двум разным генам в двух разных локусах. Если бы вопрос относился к аллелям одного и того же гена в одном и том же локусе, правильным ответом было бы доминирование, но, поскольку речь идет о двух разных генах, ответ — эпистаз.

Рассмотрим два разных гена (назовите их, если хотите, двумя разными локусами). Ген А, где + представляет собой функциональную копию гена дикого типа, а а представляет собой мутантную копию гена с потерей функции. Ген B, где + представляет собой функциональную копию гена дикого типа, а b представляет собой мутантную копию гена с потерей функции.

Человек с этим генотипом:

+ / + ; +/+

Будет дикий тип. И если аллель а гена А рецессивный, а аллель b гена В рецессивный, то особь с этим генотипом:

+ / а ; +/ б

Также будет иметь фенотип дикого типа. В диплоидном организме доминирование – это когда + / а особи имеют мутантный фенотип. То же верно и для +/ b особей: если одна копия мутантного аллеля вызывает мутантный фенотип, то аллель b доминирует над аллелем + гена B.

Если оба мутантных аллеля доминантны, то этот индивидуум будет иметь два мутантных фенотипа:

+ / а ; +/ б

Однако большинство мутаций являются рецессивными по отношению к аллелю дикого типа, поэтому вы не увидите мутантный фенотип, пока не появятся две мутантные копии и не будет аллелей дикого типа. Или:

а / а ; +/+

или:

+ / + ; б / б

Двойной мутант будет иметь такой генотип:

а / а ; б / б

Вы не можете интерпретировать или придать логический смысл эксперименту с эпистазом, если только аллели не являются рецессивными.

Если этот человек не имеет двойного мутантного фенотипа, а вместо этого демонстрирует только фенотип потери функции гена «А»:

а / а ; б / б

Тогда мы бы сказали, что ген А является эпистатическим по отношению к гену В, потому что гомозиготные мутанты гена А «скрывают» мутантный фенотип гена В.

Если вместо этого двойной мутант имеет только мутантный фенотип гена «В», тогда мы бы сказали, что ген В является эпистатическим по отношению к гену А.

Если двойной мутант имеет оба фенотипа, то между этими двумя генами или локусами нет эпистаза. И наоборот, если двойной мутант имеет фенотип дикого типа, то мутации подавляют друг друга.